Nuevo videochat #preguntaELA con la neuróloga Raquel Píñar, jueves 4 de julio a las 13:00 horas

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Raquel Píñar es natural de Granada, donde cursó los estudios de licenciada en Medicina. 

Hizo la residencia de neurología en el Hospital Universitario San Cecilio, finalizando en 2013. 

Posteriormente trabajó en distintos hospitales de Castilla La Mancha y Andalucía como neuróloga. 

Participa de forma activa en investigación y docencia. 

Desde hace dos años trabaja en el servicio de Neurología del Hospital Clínico San Cecilio, con dedicación especial a las enfermedades neuromusculares. 

Forma parte de la unidad multidisciplinar de pacientes afectados de ELA (UMELA) del Hospital Clínico San Cecilio. 

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular que cursa con una degeneración selectiva de las motoneuronas , las encargadas de innervar los músculos implicados en el movimiento voluntario.

El término “esclerosis lateral” hace referencia a la afectación de las fibras nerviosas de la parte lateral de la médula espinal así como a la gliosis (proliferación de astrócitos, un tipo de célula glial) que se da y el de “amiotrófica” a la atrofia muscular que se produce cuando los músculos dejan de recibir señales nerviosas.

La consecuencia es una debilidad muscular progresiva que avanza hacia la parálisis total 
del enfermo viéndose afectadas también la capacidad de hablar, masticar, tragar y respirar. Por otro lado funciones como la sensibilidad y la inteligencia no se ven afectados y tampoco los movimientos oculares ya que se trata motoneuronas que poseen más resistencia.

La enfermedad se diagnostica mayoritariamente entre los 40 y 70 años de edad, aunque puede afectar a un rango mucho más amplio de edades, y es más frecuente en varones. Cada año se diagnostican 2 casos de ELA por cada 100.000 habitantes que en España vendrían a ser unos 900 casos nuevos cada año. La esperanza de vida después del diagnóstico es de 5 años para el 80% de los pacientes y  la evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado respecto a otro.

En la mayoría de los casos (90-95%) la ELA se presenta de forma esporádica y sin origen conocido pero existe también un tipo de ELA familiar de carácter hereditario.  En este caso la causa más descrita reside en una mutación que afecta a la enzima antioxidante Superoxido Dismutasa 1 (SOD1). También se han encontrado casos de ELA esporádica con esta mutación. Por esto y porqué reproducen muchos mecanismos de la enfermedad, los ratones con mutación en la SOD 1 son el modelo más utilizado en investigación. A pesar de esto, actualmente, se sabe que hay muchos genes candidatos a estar implicados en la enfermedad y también se están estudiando otros mecanismos patogénicos como la excitotoxicidad ( producida exceso del neurotransmisor excitador glutamato), estrés oxidativo (radicales oxidantes, disfunción mitocondrial), fallo en el transporte axoplásmico o autoimunidad (anticuerpos contra canales de calcio) y neuroinflamación.
Ya hace más de 140 años que la enfermedad fue descrita por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot pero hoy en día todavía se carece de una terapia efectiva para su tratamiento. El único fármaco autorizado actualmente para la ELA es el riluzole (Rilutek ) del que se han demostrado unos escasos e insuficientes beneficios que alargan la vida del paciente de 2 a 3 meses.

 
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